Weihnachtskrankheit (Hämophilie B), durch neue Gentherapie behandelte genetische Blutkrankheiten
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Weihnachtskrankheit (Hämophilie B), durch neue Gentherapie behandelte genetische Blutkrankheiten

Hämophilie B, oder was einige Weihnachten Krankheit nennen, ist eine seltene genetische Blutkrankheiten, die einige Experten sagen, könnte durch eine neue Gentherapie behandelt werden.

Wenn jemand eine Weihnachtskrankheit hat, produziert sein Körper wenig oder keinen blutgerinnenden Faktor IX. Dies führt zu spontanen oder anhaltenden Blutungen. Je weniger Faktor IX der Körper produziert, desto schlimmer werden die Symptome. Leider kann Hämophilie B Weihnachtskrankheit tödlich sein.

Warum heißt es Weihnachten Krankheit? Es wurde in der Tat nach der Person benannt, die im Jahr 1952 Stephen Christmas zum ersten Mal diagnostiziert wurde. Heute kennen wir es als die zweithäufigste Form der Hämophilie, gefolgt von Hämophilie A.

Obwohl die meisten Menschen es als Weihnachtskrankheit und Hämophilie bezeichnen, gibt es andere, die es als die Königskrankheit kennen. Wie die Geschichte zeigt, fiel einer der Söhne von Königin Victoria 1884 einige Treppen hinunter und während er nur ein paar Beulen und Blutergüsse erlitt, erfuhren sie, dass Prinz Leopold Hämophilie hatte - sein Blut würde nicht gerinnen.

Neue Gentherapie für Hämophilie B könnte sicher und wirksam sein

Laut einer Forschergruppe, die an einer laufenden Studie der University of North Carolina School of Medicine beteiligt ist, könnte eine neue Gentherapie für die Blutkrankheit Weihnachten sicher und wirksam für den Menschen sein.

An dieser Stelle zeigt die Arbeit des Forschers, dass ein reprogrammiertes Retrovirus erfolgreich neue Faktor IX-Gene in Tiere mit Hämophilie B übertragen konnte, um spontane Blutungen zu verringern. Bis heute hat sich diese Bluttest-Therapie als sicher erwiesen, und die Forscher bezeichnen die Ergebnisse als "atemberaubend".

Die Idee hinter der Gentherapie ist, dass Ärzte Patienten eine einmalige Dosis neuer Gerinnungsgene geben würden lebenslange Injektionen. Es ist eine Therapie, die nicht nur eine lebenslange Bedingung lösen könnte, sondern Experten sagen, dass sie das Potenzial hat, Geld zu sparen. Ein weiterer Vorteil ist, dass die neue Gentherapie sogenannte "lentivirale Vektoren" verwendet. Die meisten Menschen haben keine Antikörper, die diese Vektoren ablehnen.

In klinischen Studien waren etwa 40 Prozent der Teilnehmer nach einem anderen viralen Vektor, bekannt als "adenoviraler Vektor" haben Antikörper, die es ihnen nicht erlauben, an Versuchen zur Hämophilie-Gentherapie teilzunehmen. Dies bedeutet, dass mehr Menschen potenziell von der Lentivirus-Gentherapie profitieren könnten.

Ursachen und Symptome der Hämophilie

Soweit die medizinische Wissenschaft weiß, wird die Hämophilie B oder Weihnachtskrankheit durch Veränderungen des Faktor IX-Gens verursacht. Dieses Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, weshalb wir sagen konnten, dass es eine erbliche Verbindung gibt. Bei etwa 30 Prozent der neuen Fälle von Hämophilie B findet diese Veränderung des Gens statt, ohne dass es eine Familienanamnese gibt.

Mediziner wissen, dass das Faktor IX-Gen Anweisungen zur Bildung eines speziellen Proteins enthält. Mutationen am Gen können zu einem Mangel dieses Proteins führen. Die Blutungssymptome, die mit Hämophilie B assoziiert sind, finden aufgrund dieses Mangels statt.

Weihnachtskrankheitssymptome sind für jeden Erkrankten unterschiedlich. Die Blutkrankheit kann leichte, mäßige oder schwere Reaktionen hervorrufen. In einem milden Fall können Weihnachtskrankheitssymptome Blutergüsse und Blutungen nach Operationen, Zahnbehandlungen oder Verletzungen umfassen. Bei Patienten mit mittelschwerer Hämophilie B können gelegentlich spontane Blutungen aus tiefen Geweben, einschließlich Gelenken und Muskeln, auftreten. Bei diesen Personen besteht das Risiko einer verlängerten Blutung nach einem Trauma oder einer Operation. Bei schweren Fällen kann es zu häufigen, spontanen Blutungen kommen.

Hier sind einige typische Symptome der Weihnachtskrankheit, denen Ärzte begegnen:

  • Längerer Blutverlust bei Schnitten oder anderen Wunden
  • Übermäßige Prellung
  • Längerer Blutverlust während der Zirkumzision
  • Längerer Blutverlust nach Operationen und Zahnextraktionen
  • Übermäßige Nasenbluten
  • Blut im Urin oder Kot infolge innerer Blutungen
  • Blutung, die in Gelenken zusammenläuft

Gentest für Weihnachtskrankheit

Alle Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom und alle Weibchen haben zwei X-Chromosomen. Eine Frau, die ein betroffenes X-Chromosom erbt, kann ein Träger der Hämophilie sein. Eine Frau ist immer Trägerin, wenn sie die biologische Tochter eines Mannes mit Hämophilie ist, eine biologische Mutter von mehr als einem Sohn mit Hämophilie, oder ist die biologische Mutter eines Sohnes mit der Krankheit und hat mindestens einen anderen Blutsverwandten mit Hämophilie.

Wenn Sie eine Frau mit einer Familienanamnese der Weihnachtskrankheit sind, können Sie Gentests erhalten. Es ist zu 99 Prozent genau beim Nachweis des mutierten Gens.

Es ist wichtig zu beachten, dass, selbst wenn eine Tochter das Hämophilie-Gen von ihrer Mutter erben sollte, es nicht bedeutet, dass sie dazu bestimmt ist, die Blutkrankheit zu bekommen. Sie könnte immer noch ein gesundes X-Chromosom von ihrem Vater erben und keine Hämophilie bekommen. Eine Tochter, die ein X-Chromosom mit Hämophilie erbt, wird Träger genannt, aber es ist extrem selten, dass Frauen die Krankheit bekommen. Es kommt bei einem von 20.000 neugeborenen Männern weltweit vor.

Behandlung der Weihnachtskrankheit

Leider gibt es keine Heilung für den Zustand, den wir als Weihnachtskrankheit und Hämophilie B kennen. Es ist äußerst wichtig, alle Blutkrankheiten einschließlich dieser zu behandeln.

Hämophilie B kann mit Injektionen behandelt werden, um die Blutung zu verlangsamen. Faktor IX wird aus gespendetem menschlichem Blut zur Verwendung in den Injektionen entnommen. Laborerzeugter Faktor IX kann ebenfalls verwendet werden. Es gibt auch spezielle Produkte, die auf Wunden angewendet werden können, um Blutungen zu stoppen. Große Wunden und innere Blutungen erfordern einen sofortigen medizinischen Eingriff.

Eine vorbeugende Behandlung ist ebenfalls wichtig. Wenn jemand an einer schweren Hämophilie B-Weihnachtskrankheit leidet, müssen möglicherweise nur vorbeugende Bluttransfusionen durchgeführt werden, um Probleme zu vermeiden, die mit länger anhaltenden Blutungen verbunden sind. Menschen, die sich für diesen Weg entscheiden, sollten auch eine Impfung gegen Hepatitis B erhalten. Dies liegt daran, dass Bluttransfusionen möglicherweise das Hepatitis-Virus tragen können.

Weihnachtskrankheit kann beängstigend klingen, besonders wenn Sie davon hören das erste Mal während der Ferienzeit, aber das Leben als Hämophilie kann dem Leben eines gesunden Menschen sehr ähnlich sein; Es beinhaltet nur ein paar zusätzliche Vorsichtsmaßnahmen. Zum Beispiel sollten Menschen mit Hämophilie B, die sich nicht gut fühlen, kein Produkt einnehmen, das Aspirin, Ibuprofen oder Naproxen-Natrium enthält. Medikamente wie diese lassen uns alle für einen längeren Zeitraum bluten, so können Sie sich vorstellen, wie schlimm es für jemanden mit dieser Blutkrankheit sein könnte, diese Drogen zu nehmen.

Kinder lieben es zu spielen, aber wenn sie Hämophilie haben, dann Kontaktsport kann gefährlich sein. Bewegung ist wichtig und erwünscht, also besprechen Sie zuerst, welche Sportarten und Aktivitäten am besten mit einem Arzt sind. Er oder sie kann Schwimmen, Radfahren und Laufen empfehlen, im Gegensatz zu Hockey und Fußball.

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