Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), eine Gruppe von ererbten Gewebestörungen, die Haut und Gelenke betreffen
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Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), eine Gruppe von ererbten Gewebestörungen, die Haut und Gelenke betreffen

Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe von ererbt Gewebestörungen, die die Haut und die Gelenke betreffen. Die Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms sind auf Bindegewebsdefekte zurückzuführen, die Haut, Knochen, Blutgefäße und andere Organe und Gewebe des Körpers unterstützen. Die Symptome können mild, schwerwiegend oder lebensbedrohlich sein.

Es gibt keine Heilung für das Ehlers-Danlos-Syndrom, aber es gibt Behandlungen, die die Symptome besser behandeln helfen. Die typische Behandlung ist eine Kombination aus Physiotherapie und Medikamenten.

Vor 1997 gab es 10 Arten von Ehlers-Danlos-Syndrom mit römischen Ziffern kategorisiert. Im Jahr 1997 wurde das Klassifizierungssystem der verschiedenen Typen von EDS einfacher und die Typen erhielten stattdessen beschreibende Namen.

Typen des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS)

Wie erwähnt, ist die Klassifizierung des Ehlers-Danlos-Syndroms seitdem erfolgt vereinfacht in sechs verschiedene Arten. Die sechs Typen des Ehlers-Danlos-Syndroms umfassen:

Klassischer Typ (früher Typ I und II) - Typ V-Kollagen ist betroffen und Typ I, was zu einer gelegentlichen Organfragilität führt.

Typ Hypermobilität (früher Typ III ) - am weitesten verbreiteter Typ, bei dem ein biochemisches Kollagen nicht identifiziert wurde.

Vaskulärer Typ (früher Typ IV) - Strukturdefekte in der Proa1 (III) -Kette von Kollagen Typ III und kodiert von das COL3A1-Gen. Von fragilen Arterien, Därmen und anderen inneren Organen gekennzeichnet.

Typ Kyphoskoliose (früher Typ VIA) - Mangel an Lysylhydroxylase (Prokollagen-Lysin-5-Dioxygenase, oder PLOD), einem Kollagen-modifizierenden Enzym. Sehr seltene Form von EDS, charakterisiert durch die Zerbrechlichkeit der Augen und Arterien. Kann durch Urintest diagnostiziert werden.

Typ Arthrochalasie (früher Typ VIIA und VIIB) - Mutationen, die zu einer mangelhaften Verarbeitung des aminoterminalen Endes von Proa1 (I) [Typ A] oder Proa2 (I) [Typ führen B] Ketten von Kollagen Typ I. Sehr seltene Form, kann durch Hautbiopsie diagnostiziert werden.

Dermatosparaxis Typ (früher Typ VIIC) - Mangel an Prokollagen I N-terminale Peptidase. Auch sehr selten und kann auch durch Hautbiopsie diagnostiziert werden.

Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms

Das Ehlers-Danlos-Syndrom beeinflusst das Bindegewebe und die Gelenke, so dass die Haut abnormale Erschütterungen bekommen kann und sich locker und gummiartig anfühlt, zerbrechlich, weich, samtig und dehnbar. Das Gelenk kann sich zu flexibel anfühlen, da das Bindegewebe lockerer ist und sich die Gelenke dadurch weit über ihren normalen Bewegungsbereich hinaus bewegen können.

Auch die Haut ist außerordentlich dehnbar und Sie können sie kneifen und ziehen. Selbst wenn man es dehnt und wegzieht, wird es nach der Freisetzung wieder einrasten.

Die Symptome sind bei allen Arten von Ehlers-Danlos gleich, aber Gefäß-Ehlers-Danlos-Patienten neigen zu dünneren Nasen und Lippen, kleineren Ohrläppchen. und vorherrschende Augen. Ihre Haut kann durchscheinend sein, und sie quetschen ziemlich leicht. Blutgefäße können auch bei Patienten mit heller Haut zu sehen sein.

Bei Gefäß-Ehlers-Danlos kann die größte Arterie des Herzens geschwächt werden, ebenso wie viele andere Arterien im Körper. Eine Ruptur einer dieser Arterien kann tödlich sein.

Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) verursacht und vererbtes Muster

Ehlers-Danlos-Syndrom wird vererbt, und so ist es in Familien überliefert. Das Ehlers-Danlos-Syndrom wird bei allen Typen durch Mutationen in Genen wie COL5A1, TNXB, COL3A1, PLOD1, COLD5A2 und COL1A1 verursacht, um nur einige zu nennen.

Einige Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms sind bestanden durch ein so genanntes autosomal-dominantes Muster, was bedeutet, dass eine Kopie des mutierten Gens in einer Zelle ausreicht, um es weiterzugeben. Bei anderen Typen wird es autosomal-rezessiv vererbt, wo zwei Kopien der Gene in einer Zelle benötigt werden, um es weiterzugeben.

Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) Behandlung und Hausmittel

Wie bereits erwähnt, gibt es keine Heilung für Ehlers-Danlos-Syndrom, aber die Behandlung ist verfügbar, um Symptome zu behandeln. Medikamente können zur Behandlung von Schmerzen und Blutdruckproblemen eingenommen werden. Da Venen und Arterien bei EDS anfälliger sein können, kann die Blutdrucksenkung helfen, Komplikationen und Brüchen vorzubeugen.

Physikalische Therapie ist auch bei der Behandlung von EDS hilfreich, um Gelenke und Knochen zu stärken, da sie mit größerer Wahrscheinlichkeit dislozieren. Physikalische Therapie hilft Gelenke zu stabilisieren, um eine Dislokation zu verhindern.

In seltenen Fällen kann eine Operation erforderlich sein, um Dislokationen oder Gelenkschäden zu beheben. Eine Operation birgt jedoch viele Risiken, da die Haut nicht normal abheilen kann.

Hausmittel und Ratschläge, die Sie bei Ehlers-Danlos-Syndrom beachten sollten, sind sportliche und sportliche Aktivitäten, um das Verletzungsrisiko zu reduzieren. Vermeiden Sie auch Kaugummi, Eis oder harte Süßigkeiten, um Ihre Kiefergelenke zu schützen. Schließlich, wenn Sie sich entscheiden, ein Musikinstrument zu spielen, vermeiden Sie diejenigen, die erfordern, in sie zu atmen, wie Sie sich leicht finden können. Streichinstrumente, Schlagzeug und Klavier sind viel bessere Möglichkeiten.

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Quellen:
//ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome
//www.nlm.nih.gov/medlineplus/ehlersdanlossyndrome.html
//www.ednf.org/eds-types
//www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/basics/symptoms/con-20033656

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