Hörverlust im späteren Leben, frühzeitige Taubheit durch Mutationen im hörbezogenen Gen
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Hörverlust im späteren Leben, frühzeitige Taubheit durch Mutationen im hörbezogenen Gen

Hörverlust im späteren Leben und frühe Taubheit werden durch Mutationen im Hörgen verursacht. Wissenschaftler am Scripps Research Institute (TSRI) haben kürzlich festgestellt, dass ein einzelnes Gen für unser Gehör verantwortlich ist. Sie haben auch die genaue Ursache der Taubheit entdeckt und neue Wege für das Hören von Therapien vorgeschlagen.

Mutantengen Tmie kann Taubheit, Hörverlust im späteren Leben verursachen

Die TSRI-Studie, in der Zeitschrift veröffentlicht Neuron, enthüllt, wie Mutationen in einem Gen namens Tmie Taubheit von Geburt an oder Hörverlust in späteren Jahren verursachen können.

Forscher konnten die Haarzellen von sogenannten Knock-Out-Mäusen mit elektrophysiologischen Techniken über sechs Monate untersuchen. Sie führten dann das Tmie-Gen in der Bevölkerung wieder ein, bevor sie den Prozess, der das Hören verstärkt, zurückbringen. Das bedeutet, dass wir eines Tages Gentherapieansätze für Schwerhörigkeit einsetzen könnten.

Natürlich ist Wissenschaftlern seit langem bekannt, dass Mutationen im Tmie-Gen zu Taubheit führen können, aber sie waren sich nie sicher, wie das sein könnte.

Ohne Frage ist das Ohr eine komplizierte Maschine. Es wandelt mechanische Schallwellen grundsätzlich in elektrische Signale um, damit unser Gehirn die Botschaft verarbeiten kann.

Wenn eine Schallwelle in unser Ohr eintritt, werden die unebenen Enden - Stereocilien - der Haarzellen des Innenohrs zurückgeschoben. Stellen Sie sich diese als kleine Grashalme vor, die ständig vom Wind gebogen werden. Diese Art von Bewegung erzeugt Spannung in den Ketten von Proteinen, die die Stereozilien verbinden. Dies sendet dann ein Signal an unser Gehirn.

Nichtsdestoweniger ist dieser Prozess der Umwandlung mechanischer Kraft in elektrische Aktivität - was Mechanotransduktion genannt wird - ein Mysterium für Forscher.

Genmutation und ihre Rolle bei Hörverlust

Haben Sie? wissen, dass einer der häufigsten Geburtsfehler Hörverlust oder angeborene Taubheit ist? Es ist wahr.
Tatsächlich betrifft es etwa drei von 1.000 Neugeborenen. Genetische Defekte spielen eine Schlüsselrolle bei angeborenem Hörverlust, und dies trägt zu etwa 60 Prozent der Taubheit bei, die bei Babys auftritt. Natürlich sind genetische Defekte nicht der einzige Faktor, der zu Hörverlust und Taubheit führt. Andere können Trauma, Umweltbelastung, medizinische Probleme und Medikamente einschließen.
Wie also funktionieren Gene genau? Nun, im Wesentlichen sind sie eine Roadmap für die Synthese von Proteinen, die die Bausteine ​​für alles in unserem Körper sind, wie Haare, Augen, Herz, Lunge und Ohren.
Jeder von uns erbt die Hälfte aller Gene von einem Elternteil und von der anderen Hälfte. Wenn einige dieser vererbten Gene defekt sind, kann sich laut der American Academy of Otolaryngology eine Gesundheitsstörung wie Hörverlust oder Taubheit früh oder später entwickeln.

Hörverlustforschung und Screeningtests

In den letzten 10 Jahren Fortschritte in der Molekularbiologie und Genetik haben uns geholfen, die Entwicklung, Funktion und Pathologie des Innenohrs besser zu verstehen. Forscher haben verschiedene Gene identifiziert, die hinter hereditärer Taubheit und Hörverlust stehen - vor allem die GJB2-Genmutation.

Als Ergebnis stehen Screening-Tests für das GJB2-Gen zur Verfügung, so dass sie ihr Risiko, ein Kind zu bekommen, bestimmen können mit Hörproblemen.

Nachdem nun Forscher herausgefunden haben, wie Mutationen im Gen Tmie Hörschwierigkeiten verursachen können, besteht die Herausforderung darin, herauszufinden, wie die vielen Komponenten des Mechanotransduktionssystems in den Haarzellen des Innenohrs Gestalt annehmen. In Zukunft werden wir auch die biophysikalischen Prinzipien verstehen müssen, durch die dieselben Proteine ​​mechanische Signale überhaupt erst in elektrische verwandeln.

Es wird nur denjenigen, die schwerhörig sind, mehr Hoffnung geben.

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