Hypercholesterinämie oder hohe Cholesterinwerte, unterdiagnostiziert und untertherapiert
Gesundheit

Hypercholesterinämie oder hohe Cholesterinwerte, unterdiagnostiziert und untertherapiert

Hypercholesterinämie (hoher Cholesterinspiegel) wird oft unter diagnostiziert und unter den Forschungsergebnissen behandelt. Die Forscher untersuchten genetische Varianten, die familiäre Hypercholesterinämie (FH) verursachten, und verglichen ihre Ergebnisse mit entschlüsselten Krankengeschichten von Patienten.

FH wird durch einen Defekt im Körper verursacht, der es unmöglich macht, schlechtes Cholesterin - LDL-Cholesterin zu entfernen. Wenn LDL-Cholesterin nicht entfernt werden kann, akkumuliert LDL. Wenn FH unerkannt bleibt, kann es das Risiko des Todes durch frühen Herzinfarkt oder sogar Schlaganfall bei jungen Menschen erhöhen. Die Studie hob das Ausmaß der FH in der Allgemeinbevölkerung hervor und zeigte, dass viele FH Fälle nicht diagnostiziert werden.

Direktor der klinischen Genomik Michael F. Murray erklärte : "Die Studie zeigt uns, dass FH etwa doppelt so häufig ist wie es war einmal gedacht, und dass große genetische Tests für FH helfen, Fälle zu identifizieren, die sonst verpasst würden. Wir hoffen nun, die DNA-Sequenzierung zu verwenden, um ein besseres Management für die Patienten zu erreichen. "

Die Forscher fanden heraus, dass jeder sechste Mensch eine krankheitsverursachende Mutation oder Variante in einem der drei FH-Gene hat eine bösartige FH-Genvariante hatte im Vergleich zu denen ohne die Genvariante ein signifikant höheres LDL-Cholesterin, wobei diese Patienten auch ein signifikant höheres Risiko für eine vorzeitige koronare Herzkrankheit aufwiesen.
Mitautor der Zeitung Noura Abul-Husn erklärte In der Lage, die entschlüsselten Krankenakten der Patienten mit ihren DNA-Daten zu verbinden, stellt einen Vorteil dar, den nur wenige andere auf diesem Gebiet haben.Wir sind in der Lage, mit den einzigartigen technologischen und analytischen Ressourcen des RGC bedeutende Entdeckungen zu machen, die die Implementierung von Präzision voranbringen Medizin heute und die Entwicklung neuer oder verbesserter Medikamente morgen. "

Die Studie identifizierte 35 Mutationen in Genen, die zur FH beitragen können. Die Studie ergab, dass 42 Prozent der Patienten waren Die Statintherapie wurde nicht erhalten, und unter den Statintherapie-Patienten erreichte weniger als die Hälfte die Ziele, den Cholesterinspiegel zu senken.

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