Ice Bucket Challenge Fundraising hilft bei der Identifizierung von ALS-verwandten Genen
Gesundheit

Ice Bucket Challenge Fundraising hilft bei der Identifizierung von ALS-verwandten Genen

Das Gen ist als NEK1 bekannt und wurde bei der Suche durch mehr als 1.000 Familien mit einer Geschichte von ALS aufgedeckt. Zusätzliche Gentests von über 13.000 ALS-Patienten ohne eine Familienanamnese der Krankheit fanden auch eine Überrepräsentation von NEK1-Variationen.

Study-Co-Leader John Landers sagte: "Globale Zusammenarbeit unter Wissenschaftlern, die wirklich durch ALS Ice Bucket ermöglicht wurde Herausforderung Spenden, führte zu dieser wichtigen Entdeckung. Es ist ein Paradebeispiel für den Erfolg, der sich aus den gemeinsamen Bemühungen so vieler Menschen ergeben kann, die sich alle dem Ziel widmen, die Ursachen von ALS zu finden. Diese Art der kollaborativen Studie ist mehr und mehr die Richtung, in die sich das Feld bewegt. "

NEK1 wird heute als eines der häufigsten mit ALS assoziierten Gene angesehen und ist nun ein Ziel für mögliche Behandlungen.
ALS oder Lou Gehrig-Krankheit, ist eine neurodegenerative Erkrankung, die Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark betrifft. ALS verursacht Lähmung und führt zu einem frühen Tod, typischerweise innerhalb von zwei bis fünf Jahren nach der Diagnose.

Etwa 10 Prozent der ALS-Fälle sind vererbt und 90 Prozent der Patienten haben keine Familiengeschichte der Erkrankung.

Die Ergebnisse waren veröffentlicht in

Naturgenetik .

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