Große Genstudie fördert Makuladegeneration (AMD) Forschung
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Große Genstudie fördert Makuladegeneration (AMD) Forschung

Altersbedingte Makuladegeneration (AMD) Forschung erhalten ein Schub durch eine große Genstudie, die helfen könnte, die Genetik dieser progressiven Sehstörung besser zu verstehen. Die Ergebnisse stammen vom International AMD Genomics Consortium, in dem Forscher Daten von 43.566 Personen sammelten und 52 häufige und seltene Varianten im Zusammenhang mit AMD fanden. Co-Senior-Autor Jonathan L. Haines, Ph.D., sagte: "Diese Varianten bieten eine Grundlage für genetische Studien von AMD in die Zukunft."

Die Forscher vermuten, dass die Erkenntnisse helfen könnten, die Biologie von AMD zu verbessern und zu verstehen, Dies könnte zu einer besseren Behandlung der Krankheit führen.

Die FDA hat derzeit keine zugelassenen Behandlungen für eine häufige Form von AMD, die als geografische Atrophie oder trockene AMD bekannt ist. Es gibt jedoch zugelassene Behandlungen für neovaskuläre AMD oder feuchte AMD, aber diese sind keine Heilungen und sind nicht bei allen Patienten erfolgreich.
Vor der letzten Studie waren den Forschern 21 Regionen des Genoms bekannt, die Sequenzen von DNA, bei der Variationen für AMD verantwortlich sind. Die neuen Erkenntnisse brachten die Zahl auf 34.

Um ihre Ergebnisse zu erzielen, analysierten Forscher DNA von etwa 23.000 Menschen mit AMD und 20.000 ohne. Die Ergebnisse wurden mit der DNA aus dem 1.000 Genomes-Projekt verglichen, die über 12 Millionen genetische Varianten enthielt.

Professor Haines fügte hinzu: "Der nächste Schritt ist zu untersuchen, was die Varianten mit den Genen machen und wie sie die Genfunktion beeinflussen. Schalten sie sie ein oder aus? Interagieren sie mit anderen Genen, die eine Reihe von Ereignissen auf einem Weg auslösen, der zur AMD führt? "

Zusätzlich zu den bereits etablierten Varianten fanden die Forscher auch neue Varianten, insbesondere eine bestimmte Genvariante, die für die feuchte AMD verantwortlich war erklären, warum manche Menschen keine Ergebnisse aus der Behandlung erzielen.

Obwohl die Forschung von einer großen Anzahl von Menschen kam, glauben Forscher, dass sie immer noch nicht alle mit AMD verwandten Genvarianten gefunden haben. Was sie aufgedeckt haben, ist ein guter Anfang, um eine mögliche Behandlung von AMD voranzutreiben.

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