Myofibrilläre Myopathie: Ursachen, Symptome und Behandlung
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Myofibrilläre Myopathie: Ursachen, Symptome und Behandlung

Myofibrilläre Myopathie ist eine Muskelerkrankung und Teil einer Gruppe von Störungen, die Muskeldystrophien genannt werden. Der Zustand ist durch ein falsches Funktionieren der Muskelfasern gekennzeichnet, die eine Schwäche der Skelettmuskulatur verursachen. Dies kann sich auf Muskeln auswirken, die an Bewegung beteiligt sind, und in einigen Fällen sogar auf die Muskeln des Herzens.

Dieser Zustand unterscheidet sich von anderen muskulären Neuropathien, die hauptsächlich durch Probleme mit Nerven des zentralen Nervensystems verursacht werden. Stattdessen beruht die myofibrilläre Myopathie auf einem Problem der Produkte, aus denen Muskelfasern bestehen.

Was verursacht myofibrilläre Myopathie?

Die myofibrilläre Myopathie wird hauptsächlich durch eine genetische Mutation von Genen verursacht, die für die Herstellung von Muskelproteinen verantwortlich sind Fasern stark. Insbesondere werden die Gene, die für die Verknüpfung von Muskeleinheiten, die Sarkomere genannt werden, kodieren, dysfunktional, was zu Muskelschwäche führt. Diese Verbindungen sind für das Zusammenfügen verantwortlich, so dass die Muskeln stark genug sind, um unserem Körper zu helfen.

Außerdem denken manche, dass der Zustand auch durch schlechte Ernährung und Stress verursacht sein könnte, was dazu führt, dass die richtige Gesundung betont wird Diät zu helfen, einige der Symptome der Bedingung zu umgehen. Allerdings ist mehr Forschung erforderlich, da die myofibrilläre Myopathie eine seltene Erkrankung ist.

Was sind die Symptome einer myofibrillären Myopathie?

Die Symptome der myofibrillären Myopathie unterscheiden sich von Patient zu Patient. Betroffene entwickeln häufig Krämpfe und Muskelschwäche im mittleren Erwachsenenalter. Es gibt jedoch Fälle, in denen Merkmale der Erkrankung jederzeit zwischen dem Säuglingsalter und dem späten Erwachsenenalter auftreten.

Muskelschwäche wird häufig in den Händen und Füßen beobachtet, die auch als distale Muskeln bekannt sind. Dies kann dazu führen, dass Personen Schwierigkeiten haben, ein Objekt in der Hand zu halten, oder sogar aufgrund von Schwäche der Bein- und Wadenmuskulatur wiederholt stürzen. Muskelschwäche im ganzen Körper tritt auch auf und kann als Gesichtsmuskelschwäche auftreten, die Schluck- und Sprachstörungen verursachen kann. Es ist bekannt, dass sich die Muskelschwäche im Laufe der Zeit verschlimmert.

Eine weitere myofibrilläre Myopathie betrifft die Herzmuskeln (Kardiomyopathie), Muskelschmerzen ( Myalgie ), Verlust der Empfindung und Schwäche der Extremitäten (periphere) Neuropathie) und sogar Atemversagen. Zu den Skelettproblemen zählen Skoliose (abnormale Krümmung der Wirbelsäule), Kontrakturen (Gelenksteifigkeit) und Trübung der Augenlinse ( Katarakte ).

Diagnose einer myofibrillären Myopathie

Die Entwicklung einer abnormalen Muskelschwäche ist eines der wichtigsten Anzeichen, die Ihr Arzt feststellen wird und die weitere Untersuchungen erforderlich machen. Eine zusätzliche Komplikation wie Kardiomyopathie hilft, die möglichen Ursachen der Erkrankung einzugrenzen. Darüber hinaus wird eine vollständige Familiengeschichte bekannter Verwandter mit ähnlichen Merkmalen wie Muskelschwäche oder Todesursache eine genetische Verbindung bedeuten.

Nachfolgend finden Sie einige diagnostische Tests, die bei der Diagnose einer myofibrillären Myopathie helfen können:

  • Elektromyographie: Misst das Ansprechen der Muskeln auf einen elektrischen Reiz.
  • Muskelbiopsie: Entnahme eines Muskelgewebes unter charakteristischem Befund unter dem Mikroskop.
  • Kreatinkinasetest: Ein Enzym gefunden im Blut, das Auskunft über die Gesundheit der Muskeln geben kann.
  • Gentests: Suche nach spezifischen Genen, die mit myofibrillärer Myopathie assoziiert sind. Kann die Diagnose bestätigen und gibt Auskunft über die Prognose der jeweiligen Mutation.

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Behandlung und Prävention der myofibrillären Myopathie

Die Behandlung hängt von den Symptomen ab, die den Patienten aktuell betreffen, und konzentriert sich auf die Stärkung der Muskelkraft, um die Lebensqualität zu verbessern. Dies geschieht oft in Form von Physiotherapie, da der Patient verschiedene Übungen durchführt, um die Muskelbewegung und Kraft zu verbessern. Klammern und andere Hilfsgeräte können ebenfalls implementiert werden, um Schäden durch Stürze und Verletzungen zu vermeiden.

Spezifische Komplikationen, wie Kardiomyopathie, können sich mit einem Herzschrittmacher und einem implantierbaren Kardioverter-Defibrillator (ICD) verbessern. Eine lebensbedrohende Kardiomyopathie kann sogar eine Herztransplantation erforderlich machen.

Wenn die Atemmuskulatur beteiligt ist, kann der Einsatz von Beatmungsgeräten anfangs nachts und später am Tag zur Vermeidung von Atemversagen beitragen.

Da der Zustand sehr unterschiedlich sein kann Bei den Patienten gibt es keine einzige beste Behandlung für myofibrilläre Myopathie. Wenn Sie oder ein nahes Familienmitglied mit dieser Krankheit diagnostiziert wurde, ist es in Ihrem Interesse, eine genetische Beratung für sich selbst zu erhalten und zu erfahren, wie sich dies auf Ihre eigenen Nachkommen auswirkt.

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