Herkunft der seltenen genetisch bedingten Erkrankung entdeckt
Gesundheit

Herkunft der seltenen genetisch bedingten Erkrankung entdeckt

Einige der meisten Leben Störungen treten bei der Geburt auf und bleiben lebenslang bestehen. Neue Forschungen behaupten, die genetische Ursache einer seltenen Krankheit gefunden zu haben, die für eine der höchsten Lebensqualität verantwortlich ist und Anomalien reduziert, die Kinder mit Taubheit, Blindheit, Albinismus und fragilen Knochen zur Welt bringen.

Dieses Syndrom wird COMMAD genannt und erhält seinen Namen von einer Anzahl von Bedingungen, die Menschen mit dieser Störung betreffen.

  • Kolobom - Löcher in verschiedenen Augenstruktur
  • Osteopetrose - ungewöhnlich dichten Knochen
  • Mikrophthalmie - kleine Augen
  • Makrozephalie - großer Kopf
  • Albinismus - durchscheinende Augen, weiße Haut und Haare
  • Taubheit

Dieses Syndrom tritt bei Kindern auf, die zwei Mutationen erben, eine von jedem Elternteil. Das Gen heißt MITF und führt bei den Eltern zu Taubheit aufgrund einer anderen seltenen genetischen Störung namens Waardenburg-Syndrom A2. Während mehr Forschung benötigt wird, um die Rolle von MITF während der frühen Entwicklung zu erfahren und wie Mutationen sowohl in COMMAD als auch im Waardenburg-Syndrom A2 resultieren, ist dies definitiv ein Schritt in die richtige Richtung, so Forscher des US National Eye Institute.
Die Identifizierung des betreffenden Gens ist nicht nur ein wichtiger Schritt in der Forschungsentwicklung, sondern auch praktisches Wissen für diejenigen, die derzeit von lebenslanger Taubheit betroffen sind, insbesondere bei der Auswahl eines Ehemannes oder einer Ehefrau. Es ist allgemein üblich, dass ein tauber Mann oder eine taube Frau ein ähnlich taubes Individuum wie einen Partner sucht. Das Problem tritt auf, wenn beide Individuen unwissentlich Träger des MITF-Gens sind, was die Ursache ihrer lebenslangen Taubheit sein kann. Das Ignorieren dieser Tatsache gefährdet potentielle Nachkommen eines Paares für die Entwicklung des COMMAD-Syndroms, aber jetzt mit der Entdeckung der MITF-Gene können Paare mit diesen Genen eine genetische Beratung erhalten, bevor sie ein Kind erziehen.

Die fragliche Studie wurde veröffentlicht im American Journal of Human Genetics und beschreibt zwei nicht verwandte Fälle von Kindern, die mit dem COMMAD-Syndrom geboren wurden und die beiden Mutationen von MITF von ihren Eltern geerbt haben.

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